Адреногенитальный синдром (ВГКН): симптомы, анализы и лечение

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия (дисфункция) коры надпочечников, — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола. В 90–95% случаев причина — дефицит фермента 21-гидроксилазы. Организм пытается компенсировать нехватку кортизола: гипофиз усиленно выделяет АКТГ, кора надпочечников разрастается, а промежуточные продукты синтеза превращаются в андрогены. Их избыток и определяет большинство проявлений болезни.

Как наследуется

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы ребенок заболел, он должен получить измененный ген от обоих родителей. Сами родители, как правило, здоровы и являются носителями. Если в семье уже есть ребенок с этим диагнозом, вероятность рождения следующего больного ребенка составляет 25%.

Формы заболевания

• Классическая сольтеряющая форма — самая тяжелая. Кроме кортизола не хватает альдостерона, который удерживает натрий. В первые недели жизни развивается криз потери соли: рвота, отказ от еды, обезвоживание, снижение веса. Без лечения состояние угрожает жизни.
• Классическая вирильная форма — у девочек при рождении может быть изменено строение наружных половых органов, у детей обоего пола ускорен рост и рано появляются признаки полового созревания, при этом итоговый рост оказывается ниже ожидаемого.
• Неклассическая форма — проявляется в подростковом или взрослом возрасте и протекает мягче.

Неклассическая форма у женщин

Неклассический адреногенитальный синдром часто принимают за синдром поликистозных яичников, поскольку симптомы похожи:

• избыточный рост волос на лице и теле;
• акне, жирность кожи;
• нерегулярные менструации;
• трудности с наступлением беременности, невынашивание;
• выпадение волос по андрогенетическому типу.

У мужчин неклассическая форма часто протекает незаметно или проявляется снижением фертильности.

Диагностика

В России новорожденных обследуют на это заболевание в рамках неонатального скрининга, поэтому классические формы обычно выявляют в первые дни жизни. У взрослых диагностика включает:

1. 17-гидроксипрогестерон утром, у женщин — в раннюю фолликулярную фазу цикла.
2. Проба с АКТГ, если результат пограничный.
3. Кортизол, АКТГ, ренин, электролиты при подозрении на недостаточность надпочечников.
4. Тестостерон, ДГЭА-С, андростендион.
5. Генетическое исследование для подтверждения диагноза и медико-генетического консультирования.

Гормональные анализы важно сдавать с учетом дня цикла и времени суток, иначе результаты будет трудно интерпретировать.

Лечение

При классических формах лечение пожизненное. Назначают глюкокортикоиды, которые восполняют дефицит кортизола и подавляют избыточную выработку андрогенов. При сольтеряющей форме добавляют препарат, заменяющий альдостерон. Детям дозы регулярно корректируют, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие.

Во время болезни с температурой, травмы или операции потребность в кортизоле растет, и дозу временно увеличивают по заранее оговоренной с врачом схеме. Пациенту важно носить с собой информацию о диагнозе.

При неклассической форме лечение назначают не всем, а только при выраженных симптомах или при планировании беременности. Для коррекции кожных проявлений и цикла используют и другие методы.

Взрослых пациентов наблюдает эндокринолог, а при нарушениях цикла и планировании беременности — гинеколог-эндокринолог.

Когда нужна срочная помощь

У людей с классической формой рвота, диарея, резкая слабость, падение давления или спутанность сознания могут быть признаками надпочечникового криза. Это неотложное состояние, требующее введения гормонов.

Часто задаваемые вопросы

Можно ли забеременеть при адреногенитальном синдроме?

Да. При правильно подобранном лечении большинство женщин могут выносить беременность. Ее планируют заранее вместе с врачом, а партнеру может быть рекомендовано генетическое обследование.

Нужно ли обследовать родственников?

При выявлении заболевания в семье братьям и сестрам пациента, а также парам, планирующим детей, может быть рекомендована консультация генетика.