Современный перинатальный скрининг на ранних сроках беременности: безопасно, быстро, точно

Современный перинатальный скрининг на ранних сроках беременности: безопасно, быстро, точно

мелихова.jpg

Вопрос диагностики плода при беременности сейчас стоит во главу угла, так по статистике частота возникновения синдрома Дауна в нашей стране составляет примерно 1 случай на 600-800 родов. Увеличении этой цифры в последнее время является настоящей бедой при условии, что проблема бесплодия только увеличивается. В настоящее время во всем мире для определения риска возникновения у плода синдрома дауна многие будущие мамы используют IONA-тест(неинвазивный пренатальный скрининговый тест). Подробнее о данной процедуре рассказывает врач акушер-гинеколог высшей категории Мелихова Наталья Николаевна.

Наталья Николаевна, что такое неинвазивный IONA-тест и почему он стал таким популярным?


IONA-тест это скрининговый тест для беременных на основе анализа ДНК-плода из крови матери. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

В чем преимущества неинвазивного скрининга перед инвазивным?


По статистике, инвазивный скрининг в 5% случаев может привести к прерыванию беременности в связи с неестественным вмешательством в процесс вынашивания ребенка. Неинвазивный тест использует образец крови матери. Это очень удобно, так как требует всего лишь простого забора крови у беременной женщины в специальную пробирку EDTA. Еще одним преимуществом неинвазивного скрининга является его точность. IONA-тест способен определить развитие синдрома Дауна, Эдвардса и Патау с вероятностью в 99%. На сегодняшний день эта самая высокая вероятность диагностики.

Кому вы в первую очередь рекомендуете подобный скрининг?

В своей практике я рекомендую его всем своим пациенткам, в первую очередь потому что это самая точная диагностика патологий плода на сегодняшний день. IONA-тест позволяет получить наиболее точную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y. Неинвазивный ДНК-тест необходим в первую очередь будущим мамам старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет). Также я рекомендую проводить IONA-тест женщинам, вынашивающих беременность после ЭКО, а также тем, у которых которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.

Наталья Николаевна, для многих семей актуально узнать пол ребенка. В интернете много информации о том, что неинвазивный скрининг определяет пол ребенка с вероятностью 99%. Это правда?


Да, это правда. Для некоторых моих пациенток по разным религиозным, семейным или личным причинам очень важно как можно быстрее, а главное достоверно узнать пол ребенка. В таких случаях я также рекомендую неинвазивный скрининг. Уже на второй месяц беременности вы будете знать кто у вас — мальчик или девочка.

Как работает генетический IONA тест?


Во время беременности внеклеточная ДНК проникает через плаценту в кровь матери. В результате этого в плазме матери содержится некий «микс» из ДНК самой матери и ДНК плода. Начиная с 9-ой недели беременности в крови фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и возможно уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода. IONA тест, используя технологию NGS, подсчитывает количество фрагментов хромосом и на основе этого определяет степень риска развития хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).


Как проходит процедура IONA теста и как быстро приходят результаты?


Процедуру можно проводить начиная с 10-й недели беременности. Для взятия образца крови мы используем пробирки для цельной крови, содержащие EDTA. В дальнейшем образец крови транспортируется с соблюдением температурного режима (от +2°С до +8°С). Результат теста доступен уже через 6-7 дней после взятия образца крови. На сегодня это самый быстрый из существующих методов. Это очень важно, потому что оставляет время для женщины и лечащего гинеколога предпринять необходимые меры.

К процедуре нужно как-то специально готовиться?


Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в клинике «Призвание» не натощак.

Какие есть противопоказания к генетическому IONA тесту?


Несмотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать:
  • при наличии у женщины онкологического заболевания;
  • при проведенной недавно гемотрансфузии (переливание крови);
  • при наличии в анамнезе у женщины хромосомных нарушений, связанных с трисомией 21.


Записаться к врачу-гинекологу и провести IONA тест вы можете в клинике «Призвание».


Подробнее по тел. 300-40-77


Внимание, необходимо проконсультироваться с врачом.

Возврат к списку